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Sanità: approvate le linee guida per assicurare una diagnosi precoce del tumore della mammella e dell’ovaio in persone con riscontro di rischio eredo-familiare

Sono state approvate, dalla Giunta Regionale, lunedì 13 dicembre le linee guida per l’identificazione dei soggetti ad alto rischio di mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2 (eredo-familiare), del programma di sorveglianza clinico-strumentale per i soggetti con mutazione BRCA1 e BRCA2 accertata, nonché l’esenzione dal pagamento del ticket per l’effettuazione del test genomico specifico nei casi previsti.

Con l’approvazione di questo atto – commenta l’Assessore alla Sanità Roberto Alessandro Barmasse – emerge la sensibilità e l’attenzione della Giunta regionale per lo stato di salute della popolazione valdostana. Si tratta, infatti, di promuovere un’importante azione di prevenzione basata su una valutazione precoce e su una tempestiva presa in carico dei pazienti con mutazione genetica BRCA1 e BRCA2, in quanto tale mutazione ha valenza di medicina predittiva, in particolare in ambito oncologico. I benefici per i pazienti portatori di tale mutazione saranno molteplici: prevenzione di malattie con alto tasso di mortalità; maggior appropriatezza di risposte di salute, in particolare per la cura di malattie oncologiche conclamate e delle complicanze che generano; miglioramento della qualità della vita e dello stato di salute dei pazienti con mutazione; risparmio sulla spesa sanitaria (la prevenzione e/o la cura di una malattia oncologica ai primi stadi è economicamente più sostenibile della gestione della malattia conclamata e/o aggravata)”.

Per un’efficace e tempestiva individuazione dei portatori di mutazione genetica BRCA1 e BRCA2,  verrà richiesta la compilazione di un questionario ad hoc alle donne con età compresa tra i 25 anni e i 64 anni all’interno del programma di screening tumore cervice uterina, ai familiari dei pazienti con mutazione nota, individuati dalla S.C. Oncologia ed Ematologia Oncologica (fratelli, sorelle, figli e genitori), dai medici e dai professionisti sanitari dell’Azienda USL della Valle d’Aosta o eventualmente dai Medici di Medicina Generale.

Ai soggetti selezionati con criticità medio-alta sarà proposto di sottoporsi al test genomico specifico per individuare la mutazione genetica BRCA1 e BRCA2. Nel caso di esito positivo i pazienti potranno essere inseriti in un percorso di sorveglianza senza compartecipazione alla spesa, che offre prestazioni specialistiche ed esami clinici con cadenze diverse, a seconda del sesso e dell’età.

Dal 1° gennaio 2022, pertanto, l’Azienda USL della Valle d’Aosta attiverà le procedure indicate dall’Assessorato per assicurare una diagnosi precoce del tumore della mammella e dell’ovaio in persone con riscontro di rischio eredo-familiare (mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2).

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